 |
| ilustrasi |
NGABALIN NEWS -- Deteksi Mutasi Papua Nugini (PNG) Thalassemia Alfa di populasi Gayo, Sumba, Ternate, dan Timika. Mutasi PNG merupakan mutasi titik di luar gugus globin alfa. Polimorfisme menyebabkan terbentuknya promoter baru sebagai situs pengikatan faktor transkripsi GATA-1 yang diduga menurunkan laju transkripsi normal globin alfa. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui keberadaan mutasi PNG di populasi lain di Indonesia, sehingga hasil penelitian ini dapat digunakan untuk melengkapi standar diagnosis dalam mendeteksi mutasi penyebab thalassemia alfa berdasarkan latar belakang etnik.
Teknik yang digunakan dalam mendeteksi mutasi PNG adalah PCR-RFLP. Hasil menunjukkan 18,1% (28 dari 154 sampel) positif pada populasi Timika, namun hasil negatif ditunjukkan pada semua sampel DNA populasi Gayo, Sumba, dan Ternate. Prevalensi malaria yang tinggi di wilayah Indonesia Timur tidak menunjukkan korelasi positif terhadap keberadaan mutasi PNG di populasi Sumba dan Ternate. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi PNG ditemukan hanya pada kelompok individu yang terinfeksi Plasmodium falciparum tetapi tidak pada kelompok individu yang terinfeksi Plasmodium vivax dan mutasi PNG juga ditemukan pada satu individu beretnik Ambon yang tinggal di Timika.
Sumber
0 Komentar